Zytogenetischer Bericht:

.

Chromosomenanalyse Frau:

.

Beurteilung: Die Blutzellen weisen ueberwiegend einen mikroskopisch unauffaelligen weiblichen Karyotypen 46.XX auf, insbesondere findet sich keine balancierte strukturelle Chromosomenanomalie.

In einigen Zellen findet sich, bei ansonsten unauffaelligem Karyotyp, der Verlust eines X-Chromosoms: dieser bestaetigt sich in der FISH in 5.5% der Interphasenkerne.

Vereinzelte X-Verluste sind physiologisch: die hier beobachtete Haeufigkeit liegt etwas oberhalb des altersbezogen zu Erwartenden.

Ein kleines Turner-Mosaik kann damit nicht ausgeschlossen werden, ohne dass dies von wesentlicher Bedeutung fuer die Fertilitaet sein duerfte.

.

Molekulargenetischer Bericht:

.

Thrombophilie-Diagnostik

PAI-1: 4G/4G

(*) 4G/4G homozygot

MTHFR

  1. Mutation C677T: heterizygoter Merkmalstraeger
  2. Mutation A1298C: negativ, kein Merkmalstraeger
  3. Faktor II: negativ
  4. Faktor V Leiden: negativ

PAI I* — 124 IU/ml (Norm 1-7)

.

Blutbild:

.

Haematologie

Kleines Blutbild:

  1. Leukozyten: 4.49 (3.7-10.1)
  2. Erythozyten: 4.69 (3.8-5)
  3. Haemoglobin: 14.6 (11.6-15.1)
  4. Haematokrit: 0.42 (0.34-0.44)
  5. MCV: 90.2 (81-99)
  6. MCH: 31.1 (27-34
  7. MCHC: 34.5 (32-36)
  8. Thrombozyten: 290 (150-361)

Differentialblutbild:

  1. Lymphozyten: 42.3 (18-45) < +
  2. Monozyten: 12.7 (3-10) << ++
  3. Neutrophile: 40.1 (42-76) << —
  4. Basophile: 0.4 (0-2) << –
  5. Eosinophile: 4.5 (1-7)

.

Zellulaere Immundiagnostik:

.

Immunphaenotypisierung – Lymphozytensubpopulation (in%)

  1. B-Zellen (CD19+): 10.6 (6-17)
  2. T-Zellen (CD2+): 80.9 (60-86)
  3. T-Zellen (CD3+): 70.1 (55-80)
  4. T-Helferzellen (CD3+CD4+): 60.2 (31-53) << ++
  5. naive Helferzellen (CD4+CD45): 30.9 (20-30) << +
  6. memory Helferzellen (CD4+CD4): 29.3 (20-30) << +
  7. zytotox T-Zellen (CD3+CD8+): 25.6 (17-35)
  8. NK Zellen: 5.8 (5-15) << –
  9. Akt. T-Zellen IL2R (CD3+CD35): 0.8 (0.8-6) << –
  10. Akt T-Zellen (CD3+HLA-DR+): 0.2 (0.8-8) << —
  1. Ratio CD4+/CD8+: 2.3 (1.1-2.2) << ++

(Danach die Ergebnisse Lymphozytensubpopulation als absolut Werte)

Beurteilung: Regelrechte Verteilung der Lymphozyten-Subpopulation. Aus der Imminphaenotypisierung ergeben sich keine Hinweise auf Stoerungen im zellulaerem Immunsystem, auf Immunregulationsstoerungen oder auf Immundefekte.

.

Klinische Chemie:

.

  1. hsCPR: 9.6 (<3) << ++

Autoimmundiagnostik:

  1. Cardiolipin-AK-IgG: 0.8 (<10)
  2. Cardiolipin-AK IgM: 0.8 (<10)
  3. B2-Glycoprotein 1-AK-IgG: 0.6 (<7)
  4. B2-Glycoprotein 1-AK IgM: <0.1 (<7)
  5. ANA (IIF): <1:50 (<50)

HLA Diagnostik:

  1. Anti HLA AK
  2. Anti HLA Klasse I AK (EIA): nicht reaktiv
  3. Anti HLA Klasse II AK (EIA): nicht reaktiv

Beurteilung: Kein Nachweis (prognostisch guenstigen) immunologischen erkennung von paternalen Antigenen.

Indiz fuer fehlende materno-paternale Sensibilisierung, Verlaufskontrolle empfohlen?

Haemostaseologie:

  1. PTT: 25 (25-35) << –
  2. PAI: I*: 124 (1-7) << ++++
  3. Homocystein: 7 (<11)

http://www.wunschkinder.net/theorie/ursachen-der-unfruchtbarkeit/genetische-ursachen/turner-syndrom/

Advertisements